一般而言，基因缺陷病包括白化病、软骨发育不全、唐氏综合征、先天性白内障、先天性心脏病等。如有不适，及时就医。

1、白化病：

这是一种由于基因突变导致黑色素合成减少或完全缺乏的遗传性疾病，使得皮肤、头发和眼睛的颜色变得非常浅。这种疾病不仅影响外观，还可能导致皮肤对阳光的敏感性增加，增加患皮肤癌的风险。

2、软骨发育不全：

这是一种由于基因突变导致的骨骼生长障碍，特征是身材矮小、四肢弯曲和面部特征异常。软骨发育不全可以影响患者的整体健康和生活质量。

3、唐氏综合征：

也称为21-三体综合征，是由于染色体21上的三个而不是两个染色体副本导致的遗传性疾病。这种疾病会导致智力障碍、心脏缺陷和其他多种身体和发育问题。

4、先天性白内障：

这是一种由于基因突变或发育异常导致的眼部疾病，表现为眼内晶状体的混浊。这会影响视力，导致视力模糊或失明，需要通过手术来治疗。

5、先天性心脏病：

这是一种心脏结构异常的遗传性疾病，包括心脏瓣膜、心腔或血管的异常。这可能导致心脏功能问题，需要通过手术或其他治疗方法来纠正。

如有相关疑问，建议咨询专业医生。