巨幼细胞贫血（MD）是由于血细胞脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍、细胞核发育停滞，而细胞质继续发育成熟，细胞核、质发育不平衡，形成体积较正常细胞偏大的巨幼细胞，在未出骨髓这一“造血工厂”之前就被破坏，使得外周血中的血细胞减少，从而导致的一类贫血。最主要的发病原因是叶酸或维生素B 12 缺乏，也可能是遗传因素或某些影响核苷酸代谢的药物引起的细胞核DNA合成障碍。