先天性巨结肠病是由于先天性肠壁肌间神经节细胞缺如，病变肠道发育畸形，发生痉挛狭窄，无法像正常肠道一样蠕动，导致肠内容物没有办法正常排出，堆积在肠道内，引起病变近端的肠管严重扩张，逐渐形成巨结肠改变，所以称为先天性巨结肠。 先天性巨结肠在胃肠道畸形中占第2位，是新生儿肠梗阻的常见原因之一，有文献报道约每5000个活产儿中可有1例发病，男性发病率是女性的4倍，且本病有家族性发生倾向。 先天性巨结肠发病原因暂不明确，可能由多种病因引起。目前一般认为此病的发生发展与神经节细胞移入中断、微环境因素和基因突变等因素密切相关。根据病变肠管的长度和部位，可分为短段型，常见型，长段型以及全肠型。常见型病变肠管包括乙状结肠和直肠。