多囊肾最常见的类型是常染色体显性遗传性，多囊肾病。多囊肾的肾脏表现包括结构和功能异常，肾脏主要结构异常是囊肿，形成初期仅有少数小囊肿随年龄增长，囊肿体积和数目逐渐增加，肾脏体积也逐渐增大。部分病人可以在腹部触及增大的肾脏质地比较硬，表面呈结节状，背部或肋腹部疼痛是最常见的早期症状之一。急性疼痛或疼痛突然加剧，提示囊肿破裂出血结石或血块引起的尿路梗阻或合并感染。慢性疼痛多由增大的肾脏或囊肿牵拉肾包膜，压迫邻近器官所，导致其他肾脏表现还包括蛋白，尿血尿感染以及血压升高。尿蛋白一般小于1克，每24小时血尿多为自发性，也可以见于剧烈运动或创伤之后泌尿道和囊肿感染是多囊肾病人发热的首要病因。多囊肾进展可以最终导致肾功能进行性下降，直至终末期，肾脏病。此后出现贫血等并发症。