怀孕期间我们最开始在15周到19周，我们会做一个唐氏儿的筛查，也就是我们常说的21三体，那么如果出现高风险，孕妈妈不要着急，我们是有一定的确诊办法的，因为毕竟它是一个筛查，有的人就咨询无创DNA和羊水穿刺，如果是高风险，我建议大家还是要去做羊水穿刺，因为羊水穿刺虽然是一个有创的操作，是通过穿刺针进入到妈妈的腹腔通道宫腔，把羊数取出来，抽出来以后去做培养的，但是这个的准确率是非常高的。能给我们一个确定诊断，无创相对来讲就是要抽妈妈的静脉血尽而筛查胎儿的游离的DNA，但是它只能是一个比唐筛更高级的一个筛查，它不是确诊实验，而且无创不在，对21、13和18三对染色体，而羊水穿刺是针对胎儿的全部染色体，甚至单基因病的检测，也可以通过羊水穿刺检测出来。所以如果唐氏高风险的话，我建议孕妈妈还是要去做羊穿，虽然羊穿有一定的流产率，但是她的流产发生率也仅仅是千分之一到千分之五。