食管裂孔疝是指腹腔内脏器，主要是胃通过增宽的膈食管裂孔进入胸腔所致的疾病。食管裂孔疝是膈疝中最常见者，达90%以上。食管裂孔疝可分为先天性和后天性先天性者，因膈食管裂孔发育不全，比正常人的宽大松弛所致。后天性者可有以下几种原因。食管裂孔部位结构如肌肉有萎缩或肌张力减弱，长期腹腔压力增高的后天因素，如妊娠腹水，慢性咳嗽，习惯性便秘等，可使胃体疝入膈之上而形成食管裂孔疝。手术后，裂孔疝如胃上部或贲门部手术，破坏了正常的结构。可继发于长期反流性食管炎是由于食管纤维化而缩短以及炎症引起继发性食管痉挛，导致部分未能拉向胸腔而引起。根据食管，胃连接部所有位置，食管裂孔疝在形态上主要有以下四种滑动性食管裂孔疝，食管旁疝，混合型，食管裂孔疝以及短食管型食管裂孔疝。