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染色体显性遗传疾病基因突变会导致肥厚型心肌病的发生吗?

发布时间:2021-01-14

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蔡丽娥

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染色体显性遗传疾病基因突变是肥厚性心肌病的致病因素,肥厚性心肌病是一种遗传性疾病,以心室非对称性肥厚为解剖特点,是青少年运动猝死的。最主要原因之一,根据左心室流出道有无梗阻可分为梗阻性和非梗阻性肥厚性心肌病,肥厚性心肌病为常染色体显性遗传,具有遗传异质性,目前已发现。至少18个疾病基因和500种以上变异,约占肥厚性心肌病病例的一半,其中最常见的基因突变为倍他肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。肥厚性心肌病的表型呈多样性,与致病的突变基因,基因修饰及不同的环境因子有关。

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