在唐氏综合征筛查中使用的超声指标有：颈项目透明度(NT)，鼻骨(NB)，股骨和肱骨长度，室性强光斑，心血管畸形等。胎儿筛检，是以唐氏综合征为代表的染色体非整倍体异常的产前筛查。临床上常用的唐氏筛查主要是在妊娠中期进行。在孕期中期，采用血清学标志物联合筛查的方法，包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素或游离人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇三联筛查，或增加抑制素 a形成的四联筛查。以年龄、孕周、体重为指标，综合计算妊娠危险。妊娠检查的年龄一般设在15一20周。唐氏综合征的检出率为60%一75%和5%的假阳性病例。此方法也可用于十八三体和神经管缺陷的筛选。唐氏综合症是一种偶发疾病，因此每个孕妇都可能生下“唐氏儿”。虽然许多人质疑唐氏筛查，虽然唐氏筛查结果不能非常准确地判断婴儿是否为愚型，但毕竟这是判断胎儿是否为愚型最简便、无损伤的检查方法，建议每一位孕妇都要重视唐氏综合征的筛查。