染色体显性遗传病
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常染色体显性遗传是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达(表现度)。因此,即使在同一家庭中,有相同基因改变(等位基因)者可表现出非常不同的表型。
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5639
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01:04
5685
2020-04-25
文章
一般情况下,如果男方高龄或染色体异常,可能是21三体与男方有关系的情况;如果男方年龄适中且染色体正常,且女方为高龄孕妇或存在其他风险因素,则可能是与男方关系不大或无关的情况。一、与男方有关系的情况:1、男方高龄:研究显示,男性年龄越大,其精子中DNA断裂的风险增加,这可能导致不孕、流产以及包括21三体在内的先天缺陷。因此,如果男方年龄较大,其精子质量下降可能是导致21三体综合征的一个风险因素。
林芸
主任医师/生殖医学中心
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通常情况下,69xxy染色体是指一种染色体异常情况,个体拥有69条染色体,其中包括两条X染色体和一条Y染色体,通常被称为47,XXY综合征,也被称为克氏综合症。如有任何疑虑,建议及时就诊。正常情况下,人类的染色体核型中,男性为46XY,女性为46XX。而69XXY则表示个体的染色体数目异常增多。通常是由于在生殖细胞形成过程中,减数分裂发生异常,导致染色体不分离或染色体丢失等错误,使得最终形成的受精卵中染色体数目异常。
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杂合突变来自母亲还是父亲,通常需要视情况而定。如果是母亲产生卵子过程中减数分裂错误,则来自母亲。如果在父亲产生精子的过程中减数分裂错误,则来自父亲。1、来自母亲的情况:在母亲产生卵子过程中,减数分裂可能出现错误,导致两个同源染色体上的对应基因位点上的等位基因不同。这种错误可能是由于染色体分离不完全或染色体结构异常导致的。此外,如果母亲携带有遗传病或突变的基因,这些突变基因在减数分裂过程中可能传递给下一代,导致杂合突变。
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