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结节性硬化症

发布时间:2020-11-06

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王翀

王翀

主任医师

南京鼓楼医院-神经内科

音频内容

结节性硬化症愈后一般良好,结节性硬化症多在儿童期发病,男性多于女性,常染色体显性遗传疾病散发病例也较多。结节性硬化症的临床特点使面部皮肤,血管瘤,癫痫发作和智能减退。治疗上可用西罗莫司抑制,mTOR通路过度活化而控制细胞增殖,对老试管膜下巨细胞,星形细胞瘤,肺淋巴管,平滑肌脂瘤有较好的疗效。对症治疗包括控制癫痫发作,降颅压等婴儿痉挛,可用A,CTH脑脊液循环受阻,可手术治疗面部皮质腺瘤可给予美容治疗,结节性硬化症,治疗效果一般较好,不危及生命,生活质量良好。

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